اختلال بیش از حد آهن | بیماری

No Comments

: هموکروماتوز یه مشکل زیادتر از اندازه آهنه که در اون یه فرد آهن خیلی از مواد غذایی و نوشیدنی مصرفی جذب می کنه. نبود درمان، می تونه به اندامای جور واجور بدن آسیب برسونه.

پوست رنگ برنزه میگیره. آهن اضافی در کبد، قلب، پانکراس و بقیه اعضای بدن ذخیره می شه. آسیب به پانکراس می تونه به دیابت منجر شه. هموکروماتوز ارثی می تونه به سرطان و بیماریای قلبی منجر شه. هموکروماتوز می تونه در نتیجه تغییرات ژنتیکی یا ثانویه در نتیجه مریضی یا مریضی دیگری باشه.
هموکروماتوز اولیه بیشتر بر افراد سفید پوست تاثیر میذاره. در آمریکا، در هر ۱۰۰۰ نفر حدود ۵ نفر سفید پوست و ۱۰ درصد مردم سفید پوست، یکی از ژنای مربوط به این مریضی رو دارن. با این حال، خیلی از مردم جهش ژنی دارن اما هیچ علامتی ندارن.
همونطور که زنان به طور منظم در طول قاعدگی خون از دست میدن هموکروماتوزیس در بین زنان کمتر از مردونه. با از دست دادن خون، سطح آهن کم میشه.

مشکل زیادتر از اندازه آهن چیه؟

مشکل زیادتر از اندازه آهن می تونه اولیه یا ثانویه باشه.
هموگلوبین اولیه یا سنتی به طور ژنتیکی منتقل می شه و تا ۹۰ درصد موارد رو تشکیل میده.
هموکروماتوز ثانویه می تونه منتهی به بعضی از شکلای جور واجور کم خونی شه مثلا تالاسمی یا مریضی طولانی کبد مانند عفونت طولانی هپاتیت C یا مریضی کبد الکلی.
هرچند هموکروماتوز با اون رابطه داره اما بیشتر افراد گرفتار به اون آنزیمای کبدی طبیعی دارن.
مریضایی که با هموکروماتوز تشخیص داده می شن نیاز به درمان سریع واسه جلوگیری از تجمع بیشتر آهن در بدن دارن.

مطلب در رابطه: رژیم لاغری آنلاین

نرم افزار رژیم لاغری، برنامه کاهش وزن خود رو به صورت آنلاین در موبایل و ایمیل خود دریافت کنین

 

عوامل خطر

بعضی از عوامل خطر شناخته شده واسه هموکروماتوز هست.
عوامل ژنتیکی: داشتن دو نسخه از "آهن بالا" جهش یافته یا ژن HFE، بزرگترین عامل خطر واسه هموکروماتوز ارثیه. این فرد یه نسخه از ژن HFE جهش یافته از هر کدوم از والدین به ارث برده. H به بالا اشاره داره و FE به معنی آهنه.
سابقه خانوادگی: فردی با والدین، کودک، داداش یا آبجی گرفتار به هموکروماتوز بیشتر احتمال داره که اونو داشته باشه.
قومیت: مردم بریتانیایی، اسکاندیناوی، هلندی، آلمانی، ایرلندی و فرانسوی بالاتر در خطر جهش ژن HFE و پیشرفت هموکروماتوز هستن.
جنس: مردان به طور قابل توجه ای بیشتر در برابر دچار شدن به هموکروماتوز هستن تا زنان، و علائم و نشانهاشون رو بین ۴۰ تا ۶۰ سالگی تجربه می کنن در حالی که زنان بعد از یائسگی احتمال بیشتری دارن.
این به این دلیله که زنان در طول قاعدگی و حاملگی آهن از دست میدن. یه زن بعد از یائسگی یا هیسترکتومی خطر بالاتری داره. در میان هر ۲۸ نفر گرفتار به هموکروماتوز، ۱۸ نفر مرد و ۱۰ زن هستن.
بعضی از محققان پیشنهاد کردن که هموکروماتوز ژنتیکی ممکنه به تیروئیدیت اتوایمیون در رابطه باشه یا نقش مهمی در پیشرفت تیروئیدیت یا با اون همپوشانی داره.

علل

بیشتر مردم در حدود ۱۰ درصد از آهن مصرفی رو جذب می کنن. وقتی که ذخایر آهن کافی هست بدن جذب آهن رو از راه روده جذب می کنه تا مانع از افزایش سطح زیادتر از اندازه شه.
افراد گرفتار به هموکروماتوز ارثی ممکنه تا ۳۰ درصد از آهن مصرفی رو جذب کنن. با این اندازه، بدن نمی تونه آهن اضافی رو به اندازه کافی خارج کنه پس اونو می سازه. و زیادتر از اندازه در بافتای اندامای اصلی بدن، کلا در کبد و هم اینکه قلب و پانکراس ذخیره می کنه.
افراد گرفتار به هموکروماتوز ممکنه در آخر بین ۵ تا ۲۰ برابر اندازه آهنی که باید دارا باشن تولید کنن. با گذشت زمان، این آهن زیادتر از اندازه می تونه ارگانا رو نابود کنه و منتهی به مشکل اندام و بیماریای طولانی مانند سیروز، مریضی قلبی و دیابت شه.
هموکروماتوز اولیه: جهش ژنتیکی
هر بخش زنده دارای ژنه. ژنا یه سری از راه و چاه هایی هستن که تصمیم می گیرن که ارگانیسم چیجوریه چیجوری اونو زنده نگه می داره و چیجوری در محیط اون رفتار می کنه. جهش تو یه ژن می تونه بدن رو عوض کنه.
[آزمایش ژنتیک]
تستای ژنتیکی می تونه نشون بده که فرد احتمال داره که هموکروماتوز پیدا کنه و تشخیص زودتر از موعد معمولی رو فعال کنه.
HFE ژنیه که مقدار جذب آهن رو کنترل می کنه. دو جهش مشترک در ژن HFE عبارتند از C282Y و H63D هستن در آمریکا، بیشتر افراد گرفتار به هموکروماتوز به ارث رسیده هستن دو نسخه از C282Y، یکی از مادر و دیگری رو از پدر به ارث بردن. حدود ۳۱ درصد از افراد گرفتار به دو کپی از C282Y در اوایل پنجاه سالگی علائم رو ایجاد می کنن.
فردی که فقط یه ژن رو با جهش C282Y به ارث برده مشخص نیس که سندروم زیادتر از اندازه آهن رو تولید کنه هرچند شاید آهن بیشتری رو نسبت به حالت طبیعی جذب می کنه و حامل اون هستش.
اگه هر دو والدین حامل هستن شانس ۱ تا ۴ از ارث بردن دو ژن موتاسیون یافته هست یکی از هر پدر و مادر. با این حال، بعضی از افراد با دو نسخه جهش C2H2Y هیچوقت علائم رو تجربه نمی کنن.
بعضی افراد ممکنه یه جهش C282Y و یه جهش H63D رو به ارث ببرن. بخشی کوچیک از این افراد علائم هموکروماتوز رو پیشرفت میده.
به ارث رسیدن دو کپی از H63D نادره. داشتن دو نسخه جهش H63D ممکنه خطر دچار شدن به هموکروماتوز رو زیاد کنه اما این تأیید نمی شه.
مردان گرفتار به مشکل HFE علائم رو از سن ۴۰ سالگی می تونن دارا باشن اما در زنان، علائم معمولاً بعد از یائسگی ظاهر می شن.
هموکروماتوز جوونی
هموکروماتوز جوونی مریضی ارثیه که به وجود اومده به وسیله مشکل در ژن hemojuvelinه. آهن قبل از اون در زندگی ایجاد می شه و در بین ۱۵ تا ۳۰ سالگی علائم ظاهر می شه.
علائم شامل دیابت و مشکلات مربوط به رشد جنسیه. درمان نشده اون، می تونه مرگبار باشه.
هموکروماتوز ثانویه: نتیجه یه وضعیته که فرد گرفتار به هموکروماتوز ثانویه جهش ژنتیکی نداره اما شرط یا شرایط دیگه موجب تحریک شرایط می شه.
مثالها عبارتند از:
مشکلات خون مانند تالاسمی
مریضی طولانی کبدی، مانند عفونت طولانی هپاتیت C، مریضی کبدی الکلی یا استاتوهپاتیت غیر الکلی
انتقال خون و بعضی از شکلای جور واجور آنمی که نیاز به انتقال دارن
بیماریای ارثی نادر که بر گلبولای قرمز تاثیر می ذارن از جمله آتروانسفرآنمی یا آسرولوپلاسمیه.
نوشیدن آبجو که در ظروف آهن ساخته شده و به عنوان بار اضافی آهن آفریقا شناخته می شه.
قرصای آهن خوراکی یا تزریقات آهن با مصرف زیاد ویتامین C یا بدون اون
دیالیز درازمدت کلیه
نوزادان
در نوزادان با هموکروماتوز نوزاد، آهن می تونه به سرعت در کبد تجمع یابد که نوزاد مرده به دنیا اومده و یا مدت طولانی بعد از تولد زنده نمی مونه. تحقیقات نشون میده که دلیل ژنتیکی نیس. این ممکنه اتفاق بیفته چون سیستم ایمنی مادر آنتی بادی هایی تولید می کنه که به کبد جنین آسیب میرسونه.

علائم

علائم و نشونه ها بیشتر خفیفه. امروزه افراد گرفتار به هموکروماتوز احتمال دچار شدن به علائم کمتری رو دارن چون که زودتر تشخیص انجام می شه.
اگه وضعیت پیشرفت کنه علائم اصلی عبارتند از:
درد شکم
توقف قاعدگی در زنان
سطح قند خون بالا
هیپوتیروئیدی یا کارکرد کم تیروئید
از دست دادن میل جنسی، یا تحریک جنسی و ناتوانی جنسی مرد
کاهش اندازه بیضها
پوست، مانند غروب آفتاب، برنزه می شه
خستگی
ضعف
کاهش وزن
با گذشت زمان، شرایط زیر ممکنه پیشرفت یابد:
آرتریت
سیروز کبدی
دیابت
گسترش کبد
مریضی قلبی
پانکراتیت
در حدود ۷۵ درصد از بیماران گرفتار به نشونه ها، کارکرد کبدی عجیب، ۷۵ درصد خستگی و آرامش رو تجربه می کنن و ۴۴ درصد درد در مفاصل رو تجربه می کنن. رنگ پوست برنز در ۷۰ درصد بیماران گرفتار به علائم دیده می شه.

تشخیص هموکروماتوزیس

هموکروماتوز می تونه از علائم سخت تشخیصی باشه چون این می تونه با علایم بقیه شرایط همپوشانی داشته باشه.
آزمایش خون واسه هموکروماتوزیس
آزمایش خون می تونه نشون بده که سطح آهن بیشتر از حده یا خیر.
دکتر ممکنه مریض رو به یه متخصص گوارش، یا متخصص کبد، یا یه متخصص قلب برگشت کنه.
بعضی از آزمایشات می تونه به تشخیص هموکروماتوز کمک کنه.
دو آزمایش خون می تونه اضافه بار آهن رو حتی قبل اینکه علائم ظاهر شه شناسایی کنه.
اشباع ترانسفرین سرم: ترانسفرین پروتئینیه که آهن رو در خون حمل می کنه. این آزمایش اندازه آهن لازم واسه باند با ترانسفرین رو اندازه گیری می کنه. حجم اشباع بیشتر از ۴۵ درصد و هم اینکه بیشتر از حده.
سرم فریتین: این آزمایش خون مقدار آهن موجود در بدن رو اندازه گیری می کنه. سطوح سرم فریتین به تشخیص و پیگیری مریض در طول درمان کمک می کنه.
هر دو آزمون واسه تشخیص هموکروماتوز لازمه. بعضی وقتا اونا واسه دقت بهتر تکرار می شن چون بیماریا و شرایط دیگه می تونن سطح فریتین رو زیاد کنن.
این دو آزمایش خون معمولاً به طور منظم انجام نمی شه مگه اینکه فرد دارای والدین، فرزندان یا آبجی و داداش با هماکروماتوز باشه.
افراد گرفتار به علائم و نشونه های زیر ممکنه این آزمون رو دارا باشن:
دیابت
افزایش آنزیمای کبدی
مشکل نعوظ یا ناتوانی جنسی مرد
خستگی شدید
مریضی قلبی
مریضی مفاصل
در آدمایی که مقدار زیادتر از اندازه الکل مصرف می کنن کسائی که خیلی از انتقال خون یا آدمایی که هپاتیت C داشتن آزمایشای خون ممکنه نشون دهنده اضافه بار آهن باشه.
تستای اضافی می تونن به تشخیص هموکروماتوز ارثی کمک کنن.
آزمایش ژنتیکی می تونه تعیین کنه که مریض ژن HFE رو حمل می کنه.
بیوپسی کبدی می تونه سطح آهن در کبد رو تعیین کنه و هر زخم، سیروز یا آسیب دیگه رو نشون میده.

درمان

فصد خون یا فلبوتومی، یه درمان منظم واسه حذف خون غنی از آهن بدنه. این مانند اهدا خون است اما هدف اینه که سطح آهن رو به حالت عادی برسونه.
چه مقدار خون گرفته می شه و چه وقتی بستگی به سن مریض، سلامت عمومی و شدت اضافه بار آهن داره. معمولا، این هفتگی انجام می شه تا وقتی که سطوح به حالت عادی برگشت کنه.
وقتی که سطح آهن دوباره تولید می شه مریض باید درمان رو تکرار کنه.
فلبوتومی نمی تونه علائم سیروز رو برعکس کنه اما می تونه نشونه های تهوع، درد شکم و خستگی رو بهتر کنه. ممکنه کارکرد قلب و درد مفصلی رو بهتر کنه.
مقدار خون که می تونه ورداشته شه بستگی به این داره که مریض مرد یا زنه یا به وضعیت کلی اونا وابسته. یه واحد در هفته معمولا انجام می شه. یه واحد یه پینت یا حدود ۴۷۳ میلی لیتره.
داروها می تونن شامل داروهایی باشن که با آهن اضافی قبل اینکه از بدن خارج شه وصل شن.
مریض باید آزمایش خون رو به طور منظم بکنه و درمان معمولا واسه زندگی ادامه پیدا میکنه.
اگه هموکروماتوز تشخیص داده شه و در اول درمان شه انتظارات طول عمر اون طبیعیه پس قبل از اضافه شدن زیادتر از اندازه آهن و انباشته شدن دست به کار شین.

بیشتر بخونین: ۱۰ دلیل که ممکنه شما نیاز به مکمل آهن داشته باشین

مشکلات جانبی

اگه هموکروماتوز بدون درمان بمونه جمع شدن آهن می تونه منتهی به مشکلات شه.
این شامل:
سیروز، یا زخم دائمی کبد که می تونه منتهی به مشکلات جدی و تهدید کننده زندگی شه.
شانس بالاتری واسه سرطان کبد در افراد گرفتار به سیروز و هموکروماتوز هست.
دیابت و مشکلات مربوط به اون، مانند مشکل کلیه، نابینایی و مشکلات قلبه.
مشکل احتقانی قلب، اگه آهن زیادتر از اندازه در قلب ذخیره شه بدن نمی تونه خون کافی رو واسه پاسخگویی به نیازهایش به گردش بزاره.
ریتمای قلب بی نظم، یا آریتمیا، منتهی به درد قفسه سینه، تپش قلب و سرگیجه می شه.
مشکلات غدد درون ریز، مانند کم کاری تیروئید و هیپوگنادیسم
آرتروز، استئوآرتریت و پوکی استخون
رنگ پوست برنزه یا خاکستری به دلیل رسوبات آهن در سلولای پوسته.
مشکلات دیگه می تونه شامل افسردگی، بیماریای مثانه و بعضی از سرطانا باشه. اتساعا نشون دادن که بعضی از افراد گرفتار به بیماریای عصبی مانند فراموشی دارای سطوح بالای آهن هستن.
واسه کاهش جذب آهن، افراد گرفتار به این مریضی تشویق شدن که از گوشت قرمز و بقیه غذاهای غنی از آهن دوری کنن اما کاهش مصرف آهن نشون داده که سطح آهن کم میشه. با این حال، بیماران پیشنهاد می شه که قرص آهن یا مکملای ویتامین C مصرف نکنن چون ویتامین C باعث افزایش جذب آهن می شه.
مصرف قند بالا ممکنه جذب آهن رو زیاد کنه. غذاهای غنی از کلسیم و تخم مرغ و چای می تونه جذب آهن رو کنترل کنه.
افراد گرفتار به این وضعیت باید الکل مصرف کنن چون خطر آسیب کبدی رو زیاد می کنه.
در سال ۲۰۰۷، محققان کانادایی نتیجه گرفتن که همو کروماتوز یه مریضی "ژنتیکی عادی و تقریباً ساده واسه درمان" است.

بیشتر بخونین: مکملای ویتامین و آهن در کودکان

.

منبع : foodregime.com

پاسخی بگذارید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *